Da circa un anno all'ospedale Parini opera un centro informativo per fornire accoglienza e supporto a pazienti e famigliari
In Valle d'Aosta sono 145 le malattie rare diagnosticate e circa mille le persone che ne soffrono. La loro situazione è seguita dal Centro regionale per le malattie rare e autoimmuni, un centro informativo aperto dal maggio 2023 all'ospedale Parini di Aosta.
«Il nostro obiettivo è fornire accoglienza, orientamento e supporto multidisciplinare a quei pazienti e ai loro familiari che non dispongono di canali già dedicati. Abbiamo creato un team multidisciplinare di specialisti per garantire un accesso facilitato a informazioni e percorsi di cura», spiega il responsabile del Centro, Gianpaolo Carmosino, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare del 29 febbraio.
Il Centro per le malattie rare, incardinato sotto la struttura di Medicina interna dell'ospedale regionale che è diretta da Giulio Doveri, in particolare opera per implementare legami stabili e strutturati tra i centri di riferimento e il territorio dove vive il paziente e declinare l’organizzazione territoriale tenendo conto della specificità dei bisogni dei malati.
«Le malattie rare - evidenzia Carmosino - sono per definizione appannaggio di centri superspecialistici italiani o europei e il nostro servizio regionale offre un’importante possibilità di connessione per quelle famiglie che hanno un malato di questo tipo. Una persona cui è fatta una diagnosi di malattia rara è una persona che ha bisogno di informazioni e di relazioni che le consentano di connettersi con il centro specialistico di riferimento. Oppure ha bisogno di un approvvigionamento particolare di un farmaco non facilmente rinvenibile nelle farmacie o di un appoggio presso un ente del terzo settore».
Una malattia è definita rara quando colpisce meno di una persona ogni duemila. Attualmente se ne conoscono circa ottomila, l'80% delle quali ha origine genetica. In Italia le malattie rare colpiscono un milione di persone, con un'incidenza significativa in età pediatrica.
Elena Giovinazzo
